پروژه ها

پروژه MSMD

عنوان

1- بررسی وجود جهش در اگزونهای ژن كدكننده زيرواحد B اينترلوكين 12 در بیماران مشکوک به استعداد مندلی به عفونت های مایکوباکتریایی مراجعه کننده به مراکز بهداشتی، درمان و آموزشی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان

مجری: دکتر رویا شرکت، سمیه نجفی، دکتر سودابه رستمی

 

2- غربال بیماران مشکوک به استعداد مندلی به عفونت های مایکوباکتریایی از نظر نقص در تولید IL-12p40 توسط سلول های ایمنی در محیط کشت پس از تحریک با ﺑﺎﺳﻴﻞ ﮐﺎلمت گورین

مجری: دکتر رویا شرکت، سمیه نجفی، دکتر سودابه رستمی

 

3- غربال بیماران مشکوک به استعداد مندلی به عفونت های مایکوباکتریایی از نظر نقص در بیان سطح سلولی IL12RB1 توسط سلول های ایمنی در محیط کشت

مجری: دکتر رویا شرکت، سمیه نجفی، دکتر سودابه رستمی، دکتر  مجید یاران

 

: مقاله Impaired IL-12- and IL-23-Mediated Immunity Due to IL-12Rβ1 Deficiency in Iranian Patients with Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease.

 

همکاران

Jean-Laurent Casanova, Jacinta Rosain, Daniel Kotlarz, Christoph Klein

 

• Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, INSERM U1163, Imagine Institute, Necker Hospital, France

• Dr. von Hauner Children’s Hospital, Ludwig-Maximilians-Universität München, Munich, Germany

 

 

پروژه IBD

عنوان

1- تهیه بیوبانک بیماران مبتلا به بیماریهاي التهابی روده ي مشکوک به   نقص ایمنی اولیه مراجعه کننده به مراکز درماني، دانشگاهي و تحقيقاتي شهر اصفهان درسال 1393

 

مجری: دکتر رویا شرکت، دکتر مجید یاران، دکترسودابه رستمی

 :مقالهEstablishment and Development of the First Biobank of Inflammatory Bowel Disease, Suspected to Primary Immunodeficiency Diseases in Iran.

 

2- تهیه و راه اندازی بانك اطلاعات دموگرافیک، کلینیکی و رسم شجره نامه بیماران مبتلا به بيماريهاي التهابی روده مشکوک به نقص ایمنی  مراجعه کننده به مراکز درمانی، دانشگاهی و تحقیقاتی شهر اصفهان در سال 1393

مجری: دکتر رویا شرکت، دکتر مجید یاران، دکترسودابه رستمی

Setting up the First Registry for Inflammatory Bowel Disease, Suspected to Primary Immunodeficiency Diseases in Iran

 

3- بررسی توالی ژنتیکی ژن NOX1 توسط next generation sequencing و تاثیر واریانت موتانت در تولید واسطه های فعال اکسیژن و مسیر NF-KB در سلول های T cell  و PBMCS در افراد مبتلا به IBD و مدل سلولی COS7

مجری: دکتر شرکت، دکتر رضایی

 

همکاران:

Daniel Kotlarz, Christoph Klein

Dr. von Hauner Children’s Hospital, Ludwig-Maximilians-Universität München, Munich, Germany

 

پروژه PID

عنوان

تهیه و راه اندازی بانک اطلاعات بیماران نقص ایمنی اولیه مراجعه کننده به مراکز آموزشی درمانی استان اصفهان

مجری: دکتر رویا شرکت

: مقالهGene mutations responsible for primary immunodeficiency disorders: A report from the first primary immunodeficiency biobank in Iran

همکار

Dirk Roos

Sanquin Blood Supply Organization, and Landsteiner Laboratory, Academic Medical Centre, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands

 

 

 

کشف ژن

The phenotype of human STK4 deficiency

همکار

Christoph Klein

Dr. von Hauner Children's Hospital, Ludwig-Maximilians-Universität, Munich, Germany

 

 

JAGN1 deficiency causes aberrant myeloid cell homeostasis and congenital neutropenia.

همکار

Christoph Klein

Dr. von Hauner Children's Hospital, Ludwig-Maximilians-Universität, Munich, Germany

 

 

Myb-like, SWIRM, and MPN domains 1 (MYSM1) deficiency: Genotoxic stress-associated bone marrow failure and developmental aberrations.

همکار

Christoph Klein

Dr. von Hauner Children's Hospital, Ludwig-Maximilians-Universität, Munich, Germany

 

EBV lymphoproliferative-associated disease and primary cardiac T-cell lymphoma in a STK4 deficient patient

همکار

Cristoph Klein

Dr. von Hauner Children's Hospital, Ludwig Maximilians University, Munich, Germany

 

 

 

سایر همکاری ها:

 

 

جذب بودجه 

5. جذب بودجه گرنت از DAAD Network (متعاقب همکاری با بخش هماتولوژی و آنکولوژیDr. von Hauner Children’s Hospital, Ludwigs-Maximilians-University, Munich  و مراکز تحقیقاتی همکار در کشورهای دیگر، به مدت 7 سال

 

تبادل نیروهای متخصص و محقق به منظور گذراندن دوره های کوتاه مدت و بلند مدت آموزشی و پژوهشی صورت گرفت:

• Dr. Daniel Roman Petersheim فلوی ایمونولوژی و آلرژی Ludwigs-Maximilians-University (LMU) آلمان بمدت یک ماه برای دوره فلوشیپ کلینیکال وآزمایشگاهی به دانشکده پزشکی و مرکز تحقیقات نقص ایمنی اعزام شدند و برخی تبادلات علمی و پژوهشی با پژوهشگران مرکز صورت گرفت.

 

• محققین مرکز تحقیقات نقص ایمنی، جهت فراگیری دوره های ذکر شده در ذیل، به LMU مونیخ اعزام گردیدند. دوره های مذکور به سایر محققین آموزش داده می شود که در پیشرفت آموزش و پژوهش موثر می باشد.

الف)  Pretransplant assays (bone marrow transplantation and solid organ transplantation) در grosshadern hospital

1. Serological and molecular HLA typing
2. Anti-HLA antibody detection
3. Donor specific antibody detection
4. Sanger sequencing and next generation sequencing
5. Virtual crossmatch by Luminex system

 

ب) دپارتمان فلوسایتومتری در  Gene Center Munich

• اعزام پژوهشگران مرکز به مونیخ آلمان (وابسته به Ludwigs-Maximilians-University) به منظور شرکت در:

  الف) DAAD meeting (translational research for rare disease): با حضور کشورهای مختلف از جمله کانادا، اتریش، آلمان، آمریکا و ... برگزار گردید و در مورد روشهای تشخیصی و درمانی پیشرفته برای بیماران نقص ایمنی اطلاعات بسیار خوبی ارائه شد.

  ب) Summer school (EKFS clinical research school munich) که در خصوص نوآوری ها و اصول اخلاق در علم ژنتیک به پژوهشگران آموزش داده شد.

• اعزام محققین مرکز به مونیخ آلمان در سال 2018 که حاصل سفر آنها:

الف) بازدید از Dr. von Hauner Children’s Hospital, Ludwigs-Maximilians-University, Munich

ب ) شرکت در:  DAAD Meeting and Translational Science of Rare Diseases – From Rare to Care III Symposium